Turnerův syndrom: co to je a jaké jsou příznaky
Turnerův syndrom je jednou z nejběžnějších forem abnormalit počtu chromozomů. Normálně mají ženy jeden pár pohlavních chromozomů (XX) a 22 párů nepohlavních chromozomů (autozomů), celkem tedy 46 chromozomů.Ženy s Turnerovým syndromem mají v 50–60 procentech případů pouze jeden chromozom X nebo mezilehlou situaci, přičemž druhý chromozom X chybí pouze v některých buňkách nebo je přítomen v částečně zkrácené verzi. Odhaduje se, že postihuje jednoho člověka ze dvou tisíc. Asi 98 procent všech plodů s Turnerovým syndromem zažívá potrat. Turnerův syndrom lze diagnostikovat amniocentézou během těhotenství.
Turnerův syndrom v těhotenství: jak to zjistit
Amniocentéza a CVS jsou nejčastější prenatální vyšetření k detekci časných možných onemocnění nebo malformací plodu, jako je Turnerův syndrom. V tomto videu vysvětlujeme, kdy je načase provést každý ze dvou testů, a také proto.
Viz také
Příznaky k rozpoznání a rizikové faktory
Mezi charakteristiky osob trpících Turnerovým syndromem patří několik prvků, které lze považovat za „příznaky“, jako je nízká postava, oteklé ruce a nohy, velký hrudník, nízká linie vlasů, nízké uši, amenorea, neplodnost, vrozené srdeční choroby, hypotyreóza , cukrovka, strabismus, problémy se sluchem, zvýšené riziko onemocnění štítné žlázy, poruchy učení. U mozaikových forem mohou být příznaky jemnější.
Rizikové faktory pro Turnerův syndrom nejsou dobře známy. Syndrom není dědičný, protože postižené ženy jsou obvykle neplodné. Ke ztrátě jednoho z chromozomů X dochází náhodně při vývoji gamet. Ve většině případů je zbytkovým chromozomem X mateřský původ, takže Turnerův syndrom je výsledkem setkání normálního oocytu se spermií bez pohlavního chromozomu.
Turnerův syndrom u žen
Většina dívek s Turnerovým syndromem potřebuje ke zlepšení kvality života a získání určité nezávislosti specifické léky a pravidelné kontroly. Podávání léčiv formulovaných s růstovým hormonem může podporovat vývoj během dospívání a hormonální substituční terapie může určitě zlepšit fyzickou přítomnost pacienta. Hormonální substituční léčba estrogeny a progesteronem by měla být sledována po celý život, dokud není dosaženo orientačního věku menopauzy.
