Test fetální DNA: Neinvazivní prenatální screeningová zkouška
Test fetální DNA je prenatální screeningový test zaměřený na posouzení rizika, že plod může mít některé chromozomální abnormality svědčící pro choroby, jako je trizomie 21 nebo Downův syndrom. Tato neinvazivní prenatální diagnostika se provádí odebráním mateřské krve. Objevte s námi vše, co je třeba vědět o testování DNA plodu! Nejprve je zde však video o tom, jak zvládnout nespavost v těhotenství:
Co je test DNA plodu?
Fetální DNA test je screeningový test, což znamená, že hodnotí riziko, že v plodu mohou být chromozomální abnormality. Pokud kombinovaný test nabízí diagnózu s přesností přibližně 90%, může fetální DNA test dosáhnout dokonce 99% přesnosti ve svém výsledku, čímž se sníží riziko, že se zmýlí v přítomnosti chromozomálních patologií, jako je trizomie 21 (downův syndrom) ).
Test DNA plodu není invazivní: k jeho provedení ve skutečnosti stačí jednoduchý vzorek mateřské krve. Ve skutečnosti se v mateřské krvi nacházejí fragmenty fetální DNA: placenta uvolňuje malé množství volné fetální DNA cirkulující v krvi matky, kterou „speciální technické vybavení dokáže oddělit od mateřské DNA. Test analyzuje DNA plod může vyhodnotit riziko, že plod může představovat trizomii 21 (Downův syndrom), trizomii 14, trizomii 18, mikrodeleční syndrom chromozomu 22 nebo jiné anomálie, jako je změna počtu pohlavních chromozomů.
Výsledek screeningového testu bude schopen posoudit, zda je riziko přítomnosti těchto chromozomálních změn vysoké nebo nízké, přičemž si zjevně pamatuje, že jde vždy o výpočet pravděpodobnosti (jakkoli přesný) a nikoli o „absolutní jistotu“.
Viz také
Co může test vyhodnotit?
Test DNA plodu umožňuje vyhodnotit riziko různých chromozomálních změn u plodu, počínaje trizomiemi. Je zvláště užitečný pro prenatální diagnostiku trizomie 21 nebo Downova syndromu. Pokud test nabízí výsledek s nízkým rizikem, znamená to, že šance, že dítě může mít Downův syndrom, je asi 1 z 10 000. Pokud je riziko vysoké, je pravděpodobnost trizomie také vysoká, takže - pokud je to žádoucí - bude dobré k potvrzení potvrdit invazivní vyšetření, jako je amniocentéza nebo CVS.
Test fetální DNA vám také umožňuje vyhodnotit pohlavní chromozomy, což vám umožní znát pohlaví plodu již v desátém týdnu těhotenství, samozřejmě pokud je to žádoucí. Cílem zkoumání pohlavních chromozomů je spíše vyhodnotit možné změny v jejich počtu. Tento druh anomálií - musí být specifikován - nevede k žádnému typu postižení nebo malformací, ale může vést k určitým klinickým projevům spojeným s rozvojem učení, pubertálního vývoje a / nebo plodnosti.
Test DNA nám také umožňuje vyhodnotit riziko přítomnosti „jiného syndromu než Downovho syndromu, tedy syndromu mikrodelece chromozomu 22, mnohem vzácnějšího (postihne přibližně jedno dítě ze dvou tisíc). Tento syndrom může vést k srdečním malformacím nebo kognitivně-behaviorální poruchy, v některých případech je dokonce asymptomatický.
Jak je to spolehlivé?
Test DNA plodu má velmi vysokou spolehlivost, zejména s ohledem na Downův syndrom: pokud test diagnostikuje přítomnost této anomálie, bude jeho spolehlivost větší než 99%. Falešná pozitiva jsou opravdu velmi vzácná. Navzdory tomu, pokud je výsledek pozitivní, obvykle se doporučuje pokračovat s vyšetřením, jako je amniocentéza nebo CVS.
Kombinovaný test se nemůže pochlubit tak vysokou spolehlivostí, a proto se test fetální DNA obvykle doporučuje těm, kteří našli nejisté výsledky s nuchální a nejsilnější translucencí. A konečně, podle ministerstva zdravotnictví je spolehlivost testu fetální DNA pro trizomii 18 96%, zatímco pro trizomii 13 se odhaduje na 91%.
- Poliklinika Mangiagalli
- Nadace Veronesi
