Amniocentéza: kdy to udělat, rizika a náklady
Amniocentéza je vyšetření, které spočívá v transabdominálním odběru plodové vody z dělohy. Tímto postupem se získávají biologické vzorky, které umožňují takzvanou prenatální diagnostiku. Tento test umožňuje identifikovat chromozomální problémy, zejména trizomie 21 (tzv. Downův syndrom), 18 a 13, dědičná onemocnění plodu a některá onemocnění centrálního nervového systému.
Fetální buňky přítomné v kapalném vzorku se kultivují in vitro po dobu 15 až 20 dnů a podrobí se vyšetření chromozomů za účelem identifikace jakýchkoli anomálií nebo hledání specifických genetických mutací. Je možné získat rychlý výsledek do 24–48 hodin od sběru související s nejčastějšími chromozomálními anomáliemi: trizomiemi 21, 18, 13 a změnami chromozomů X a Y, čekáním na kompletní výsledek.
Díky rozboru odebrané plodové vody je pak stanoven karyotyp plodu, tedy jeho chromozomální „průkaz totožnosti“.
Pokud analýza plodové vody odhalí odchylku karyotypu plodu, mohou se rodiče s pomocí lékařů rozhodnout uchýlit se k potratu. Pokud vám lékař doporučil amniocentézu, můžete se dozvědět více o důvodech, které k tomuto vyšetření vedly, o jeho postupu a rizicích s ním spojených, přičemž vždy mějte na paměti, že amniocentéza není povinná.
Kdy se doporučuje provést amniocentézu?
Amniocentéza se obvykle doporučuje nebo dokonce doporučuje u žen starších 35 let, protože s věkem se případy chromozomálních abnormalit zvyšují (zejména trizomie 21). Doporučuje se také v případech, kde je vysoké riziko dědičných chorob nebo rodin s předchozími případy Downovho syndromu, nebo když je ta nejhorší pozitivní. Amniocentéza je indikována také tehdy, když byla abnormalita plodu detekována ultrasonograficky a v případě kontrakce infekčních chorob, jako je cytomegalovirus, toxoplazmóza nebo zarděnka.
Někdy některé ženy odmítají podstoupit toto vyšetření, z etických nebo osobních důvodů, ale v každém případě, pokud lékař předepisuje amniocentézu nebo ji důrazně doporučuje, znamená to, že existuje motivace diktovaná zdravotními důvody. Každopádně ještě před amniocentézou je možné podstoupit další prenatální diagnostický test, villocentézu.
Zde je video, které vysvětluje, kdy provést amniocentézu a CVS
Od kterého týdne těhotenství to lze provést?
Amniocentézu lze provést od šestnáctého týdne těhotenství. Systematicky se navrhuje, když těhotenství představuje jednoznačná rizika, a pro všechny budoucí matky ve věku 35 a více let. Může být také předepsán později, po dvacátém týdnu v případě rizikového těhotenství, jako je těhotenství, u kterého dochází k neslučitelnosti Rh faktoru, pokud existuje podezření na neurologickou nebo zažívací malformaci a opět v případě fetální intolerance vyžadující okamžitý zásah.
Ano nebo ne? Informační povinnost rozhodnout, zda to udělat
Každá žena, která je v situaci nejistoty, musí mít možnost vyjasnit si všechny pochybnosti a poté položit lékaři všechny otázky, které si přeje. Lékař má zase zákonnou povinnost reagovat a nabídnout veškeré informace o amniocentéze a všech důsledcích a rizicích s ní spojených. Každá budoucí matka si musí být plně vědoma toho, proč toto vyšetření provádět. Toto je ve skutečnosti jediný způsob, jak s amniocentézou čelit s jistotou a vyrovnaností. V každém případě před provedením vyšetření nastávající matka podepíše takzvaný informovaný souhlas s provedením amniocentézy, který potvrzuje, že si je vědom všech informací.
Jak se provádí "amniocentéza?"
Nejprve se provede morfologie, která určí jakékoli abnormality plodu. Pozoruje se srdeční aktivita, prodloužení placenty, stěny dělohy. Lékař se poté zaměřuje na polohu plodu a plodové vody. Místo zavedení jehly se volí mimo placentu a hlavu plodu. Přes břišní stěnu se odebere 15-20 ml plodové vody. Navzdory absenci anestézie matka necítí bolest, ale pouze jednoduché nepohodlí, jako to, co je vnímáno běžnou punkcí. Rozchod jehly je ve skutečnosti velmi tenký.
Jak dlouho to trvá?
Délka amniocentézy je maximálně třicet minut včetně ultrazvuku. Mohou nastat malé potíže, například pokud je placenta umístěna v přední části dělohy nebo pokud má matka negativní Rh faktor. V tomto případě je nutné podat anti-D imunoglobuliny, aby se zabránilo imunizaci Rh. V každém případě se po odstoupení doporučuje nastávajícím matkám dva dny odpočívat, nevyvíjet žádné úsilí a případně zůstat doma v klidu. V případě kontrakcí, křečí, ztráty krve nebo tekutin je vhodné okamžitě kontaktovat lékaře.
Rizika pro matku a dítě
Amniocentéza s sebou nese riziko potratu 0,5–1%, tj. Jeden na každých 200 odebraných vzorků. Gesto je také trochu nepříjemné: představa, že by se jehla zaváděla do břicha, blízko plodu, může působit určitým dojmem. Ve skutečnosti není plod ohrožen a pocit, který matky zažívají, je pocit jednoduchého bodnutí. V každém případě je vždy vhodné kontaktovat specialistu s prokázanými zkušenostmi, a to jak pro získání informací, tak pro provedení vyšetření.
Kolik stojí provedení „amniocentézy“?
Kolik stojí amniocentéza? Pokud jdete do veřejné nemocnice, amniocentéza se pohybuje od 600 do 700 EUR za testování hlavních chromozomálních chorob a trizomií (jako je Downův syndrom) do 800 až 1 000 EUR za podrobnější vyšetření ve vyhledávání. na jakékoli vzácnější choroby. Národní zdravotní služba naopak poskytuje bezplatnou amniocentézu ženám nad 35 let nebo v případech, kde existují prokázané rizikové faktory pro chromozomální choroby, jako je dědičnost nebo přítomnost dalších dětí s chromozomálními chorobami.
Další užitečné informace o amniocentéze najdete na webových stránkách Nadace Veronesi.
