Test k detekci abnormalit plodu
K vysledování jakýchkoli chromozomálních abnormalit přítomných u plodu by stačil jednoduchý krevní test, který by těhotným ženám umožnil vyhnout se amniocentéze. Nazývá se Praenatest a je testem schváleným Swissmedic, švýcarským institutem pro terapeutická činidla, který poskytuje několik dní navrženo ve Švýcarsku. „Je to test, který absolutně neinvazivním způsobem umožňuje identifikovat, zda je v plodu přítomna chromozomální anomálie: trizomie chromozomu 21, na které závisí Downův syndrom“, vysvětluje Giuditta Filippini, ředitel ProCreaLab , laboratoř molekulární genetiky centra pro reprodukční medicínu Procrea v Luganu, která propaguje nový test v kantonu Ticino.
"Tato analýza umožňuje identifikovat přítomnost nadpočetného chromozomu 21 s vysokou citlivostí. Až dosud neexistovalo mnoho alternativ: neinvazivní analýzy, jako je ultrazvuk, a testy prováděné na matčině krvi, jako je měření nuchální translucence a biochemické testy. jako součást prvního trimestru testu - mohly pouze indikovat úroveň rizika trizomie 21. Definitivní diagnóza však přišla až pomocí CVS nebo amniocentézy: invazivní analýzy, které mohou zahrnovat i rizika potratu. ztráta plodu každých 200 případů “.
Preanatest se provádí po jedenáctém týdnu těhotenství a skládá se ze vzorku 20 mililitrů mateřské krve, který obsahuje zlomek genetického materiálu plodu (DNA) v důsledku buněčného obratu placenty. "DNA je sekvenována a amplifikována, aby umožnila výpočet počtu chromozomů. A trizomie 21 je charakterizována právě odlišným počtem chromozomů. Tento test má prediktivní schopnost kolem 95 procent a eliminuje riziko potratu," vysvětluje doktor Filippi.
Viz také
Tento nový test není prováděn bez rozdílu u všech těhotných žen, ale je indikován, pokud žena patří do skupiny s vysokým rizikem, nebo pokud by po ultrazvukovém vyšetření nebo krevním testu mělo být u dítěte podezření na trizomii 21. „Je třeba také mít na paměti, že tento typ analýzy nemůže diagnostikovat některé vzácné formy trizomie 21 a není indikován v případě dvojčetného těhotenství,“ uzavírá Filippi.
Praenatest je nabízen ve Švýcarsku za cenu 1 550 CHF, přibližně 1 250 eur.
Viz také:
- Delší život pro matky nad 45 let
- Císařský řez: příležitosti, rizika a zneužívání
- Rodit s klidem. Od výběru nemocnice po návrat domů
- Veganská výživa. Možná volba v těhotenství
